로하드 증후군(ROHHAD syndrome)의 희귀한 질환과 증상
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- 2021. 3. 10.
로하드 증후근이란 무엇일까요?
세상에는 각 종 증후군들이 많습니다. 그만큼 아직 밝혀지지 않은 병들도 많죠. 그 중 로하드 증후군은 쉽게 듣지 못했던 증후군인데요. 이 증후군은 심한 비만이 나타나는 증후군이지만, 그 질환과 증상이 매우 희귀하여 희귀병으로 분류되어 집니다. 전 세계적으로도 환자수가 몇 없는 증후군인데요. 원인도 아직 명확하게 밝혀지지 않은 증후군입니다. 로하드 증후군에 대하여 더 자세하게 알아보도록 하겠습니다.
로하드 증후군(ROHHAD syndrome)
로하드 증후군은 신경계의 이상으로 인하여 다양한 증상이 나타나는 증후군입니다. 전 세계에서 보고된 환자가 100명도 되지 않는 희귀 질환이며, 대부분 성인이 되기 전에 사망하는 것으로 알려져 있습니다.
* 원인
로하드 증후군의 원인은 여느 희귀질환처럼 밝혀지지 않았습니다. 식욕을 조절하는 시상하부의 기능에 이상이 생겨서 체온 조절과 포만 중추 등이 제기능을 하지 못합니다. 이로 인하여 비만과 수면 무호흡, 뇌하수체 기능저하증 등의 다양한 증상이 나타난다고 합니다.
* 증상
증상은 1~9세의 어린이의 체중이 갑자기 증가합니다. 항상 배고픔을 호소하게 되고 음식 섭취량이 증가하면서 체중이 증가한다고 하는데요. 급격한 체중 증가 후에 호흡 장애가 나타나며, 수면 중 호흡이 얕아지는 수면 무호흡증이 생기어 이로 인한 산소 교환이 제대로 되지 않아 저산소증 등의 증상이 나타나게 됩니다. 또한 체온조절이 잘 되지 않기 때문에, 손발이 차갑고 땀이 많이 나며 고열 또는 저체온증의 증상을 보입니다. 자율신경 조절 장애로 인하여 사시나 변비, 설사가 동반될 수 있으며 느린 심장 박동이 느껴진다고 합니다. 신경모세포종과 같은 신경 말단 종양이 발생할 수 있으며, 발작, 기분 및 발달 장애, 사춘기 지연 현상 등이 나타납니다.
- 호흡장애(저산소증)
- 조절되지 않는 식욕
- 수면 무호흡증
- 급격한 체중증가
- 서맥(느린 맥박)
- 체온 조절 이상
- 사시
- 사춘기 지연
- 변비 또는 설사
- 경련 발작
* 치료
로하드 증후군의 치료법은 따로 있지 않습니다. 증상에 따라서 대증 요법을 시행하는데요. 호흡에 문제가 생기어 산소포화도가 떨어지면 산소 요법을 할 수 있습니다. 종양이 발생했거나 심혈관 질환이 발생하게 되면 이에 대한 치료를 시행하는데요. 별다른 치료법이 없는 이 증후군은 습관들로 증후군에 대처해야 합니다. 규칙적인 운동과 식사 조절로 체중을 관리하여야 합니다.
* 진단
로하드 증후군은 임상 기준에 근거하여 진단 받게 되는데, 특히 갑작스러운 체중 증가 현상이 확인되며 혈액 검사를 시행했을 때, 비정상적으로 높거나 낮은 나트륨 수치가 확인되게 됩니다. 프로락틴 수치가 높게 나타나고, 갑상선 호르몬 수치는 낮으며, 코티졸의 수치도 낮게 나타납니다. 수면 무호흡증 징후를 평가하기 위해 수면 다원 검사를 시행하기도 하며, 신경 말단 종양의 진단을 위해서 영상의학 검사를 시행할 수도 있습니다. 서맥(느린 맥박)을 진단하기 위해 홀터 검사를 시행할 수가 있습니다. 심장 기능 평가 또한, 심장 초음파 검사를 시행하여 총 진단합니다.
* 경과
로하드 증후군은 조절되지 않는 식욕때문에 음식을 조절하지 못하게 되어 고지혈증이나 동맥경화 등이 발생할 수가 있습니다. 또한 지방간이나 당뇨병과 같은 합병증이 발생할 수도 있습니다. 자율신경계 이상이나 폐포 호흡 저하가 동시에 발생하면서 나타나는 호흡 부전이 가장 위헙합니다. 이럴경우 자율신경계가 정상적으로 작동하지 못하여 증상을 인식하지 못하여 매우 위험하게 됩니다. 호흡 부전 환자의 약 50% 이상이 심폐정지로 사망하가 때문에 각별히 주의하셔야 합니다.
로하드 증후군은 증후군을 앓는 환자에 따라 증상의 수준이 매우 다양하므로 환자에게 적합한 치료볍을 개별적으로 적용해야한다고 합니다.
무엇보다 담당 의사와도 면밀한 상담을 추천드리며, 또한 성인이 되었을 때보다는 어렸을 때 이 증후군을 앓기가 더 쉬우므로 어릴 때부터 주의를 잘 살피고, 만에 하나 증후군을 앓는다면 증상이 악화되지 않게 하는 것이 제일 중요할 것 같습니다!